Los investigadores llevaron a cabo un meta-análisis de 10 enfermedades autoinmunes pediátricas (diabetes tipo I, enfermedad celiaca, artritis juvenil idiopática, inmunodeficiencia común variable, lupus eritematoso sistemático, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis, tiroiditis autoinmune y espondilitis anquilosante), en el que se evaluó la variación genética de más de 6.035 pacientes y 10.718 controles asociada a dichas enfermedades. De este modo encontraron 27 regiones del genoma, de las cuales 22 eran compartidas por al menos dos enfermedades autoinmunes, y 19 lo eran por al menos tres de ellas. Además, en base a la expresión génica aumentada observada en tejidos y tipos celulares específicos, los investigadores identificaron grupos de genes candidatos asociados a las enfermedades autoinmunes consideradas en el estudio. De confirmarse el papel de estos genes potenciales en el desarrollo de las enfermedades autoinmunes, podrían ser utilizados para la obtención de tratamientos para las mismas. “Nuestra aproximación hizo algo más que encontrar asociaciones genéticas entre un grupo de enfermedades,” indica Hakon Hakonarson, líder del estudio y director del Centro de Genómica Aplicada en el Children’s Hospital of Philadelphia. “Identificamos genes con relevancia biológica para estas enfermedades, que actúan en redes y rutas génicas que podrían ofrecer dianas muy útiles para la terapia.”
La idea de que las diferentes condiciones autoinmunes comparten parte de su predisposición genética ya se había planteado con anterioridad, debido a la forma en la que se transmite este tipo de enfermedades en las familias y al hecho de que a menudo un mismo paciente presentaba diferentes enfermedades autoinmunes. Sin embargo, los estudios de asociación se llevaban a cabo de forma independiente para cada enfermedad y no de forma conjunta, como se ha hecho en el presente estudio.
Referencia: Li YR, et al. Meta-analysis of shared genetic architecture across ten pediatric autoimmune diseases. Nat Med. 2015 Aug 24. doi: 10.1038/nm.3933.